Mi az a Down szindróma, hogyan szűrik?

Zanza!

Hogyan szűrik a Down szindrómát, és valójában mi is az? Egy nagyon új, nagyon pontos, nagyon biztonságos és nagyon drága német eljárás ürügyén körbejárjuk a témát, a 12-i heti ultahangtól a legjobb magyar Down blogig.

stockfresh 950583 hands-make-heart-shape sizeM

Német nyelvterületen az elmúlt hetekben lázban tartotta a kismamákat egy állítólag minden eddiginél kényelmesebb és biztonságosabb Down-szindróma szűrési módszer, a Praena teszt. Ez már 20 ml anyai vérből kimutatja a magzat Down-szindrómára utaló tüneteit.

Az újfajta módszer előnye, hogy a gyártóval leszerződött orvosnál vett rutin vérvétellel 10-15 napon belül kb. 95%-os biztonságú diagnózist kaphat kézhez a kismama. Ráadásul már a terhesség 12. hetétől el lehet végezni a vizsgálatot. Persze a procedúrának elég komoly ára van, átszámítva kb. 340 ezer forintba kerül (plusz a magánorvos egyéb költségei), amit a pácienseknek maguknak kell állniuk., Ráadásul, a szolgáltatás egyelőre csak német nyelvterületen vehető igénybe.

Kockázat az életkor függvényében
Kockázat az életkor függvényében

A hír kapcsán körbenéztünk hazai pályán is, hogy megtudjuk, nálunk milyen lehetőségei vannak egy kismamának, ha Down-szindrómát (és egyéb genetikai rendellenességeket, pl. Edwards-, Patau szindrómát) szeretne minél jobban kizárni a születendő gyermekénél.

35 év felett nagy a kockázat

Néhány évtizeddel ezelőtt még Down kórosnak hívták, és egy legyintéssel elintézték az ilyen gyerekeket. Mára szerencsére rengeteget változott a helyzet, és a Down szindrómával élők elfogadása is. Laikusként annyit tudok, hogy a Down-os emberek érzelmi világa általában jóval fejlettebb, rengeteg szeretet és öröm lakik bennük.

Aki nem rémtörténetet szeretne olvasni, hanem kíváncsi arra, hogyan élhet boldogan egy család, és hogyan fejleszthető, mi mindenre képes egy érintett kisgyerek, annak ajánljuk ezt a blogot. Mindenkit arra kérek, legyen tekintettel rájuk, és trollkodni ne oda menjen, azt nyugodtan ki lehet élni itt nálunk is.

A Down szindróma

A Down-szindróma egy olyan genetikai eltérés, amely során a 21. kromoszómából a kettő helyett három van, ezért is nevezik 21-es triszómiának is. Mivel az emberi test normál esetben 46 (23 pár) kromoszómából áll, ha ettől kevesebb vagy több a kromoszómák száma, felborul az egyensúlyi állapot és ennek káros hatásai lehetnek. A Down szindrómás emberek életkilátásai eltérőek, van, aki felnőtt korára teljesen normális, önálló életet tud majd élni, de vannak olyan esetek is, amikor az érintett soha nem lesz képes önállóan gondoskodni magáról.

A Down-szindrómások életkilátásai az orvostudomány fejlődésével egyre jobbak, a társadalom is elfogadóbb és egyre több támogatási forma létezik életkörülményeik javítására.

Az, hogy kinél mekkora az esély, sok tényezőtől függ (családi kórkép, betegségek, életmód stb.), de leginkább az életkorral hozzák összefüggésbe.

Míg egy 25 éves nőnél 1:1350, egy 40 évesnél 1:110 az előfordulás arány. Mégis, 70 %-ban a 35 év alatti nőknél fordul elő Down-szindrómás szülés. Hogy miért ez az ellentmondás? A 35 év feletti, vagyis nagyobb kockázatú nők jóval gyakrabban mennek el Down-szűrésekre.

Az extra szűrővizsgáltatokat az orvosok bár javasolni szokták, de nem kötelezőek, sőt több tízezer forintba kerülnek, így akik nem érzik veszélyeztetettnek magukat (koruknál fogva), azoknál akár az is előfordulhat, hogy ki sem derül az érintettség a szülésig.

Beavatkozás nélkül is hatékony szűrés

A Down szindróma kizárására első körben a 12-i heti ultahangot használják, itt a tarkóredő méretéből, az orrcsont meglétéből következtetnek. Fontos megjegyezni, hogy érdemes olyan szakértőhöz fordulni, aki kellő tapasztalat és képzettség birtokában van, hiszen az ultrahang felvételek elemzése rendkívüli körültekintést és szaktudást igényel.

Ezt követi a 16. héten az AFP vizsgálat, ami, bár sokszor ad téves eredményt, de szintén arra is szolgál, hogy megnézzék, az adott kismama mekkora eséllyel hordoz Down szindrómás gyermeket.

Ha ez a két vizsgálat aggasztó eredményt hozott, következnek az újabb, már nem minden kismamán elvégzett tesztek. Rossz AFP vizsgálati eredmény után javasolni szokták a cikk elején említett vérvételes teszthez hasonló eljárást, ennek ára pár tízezer forint. Az anyai vérből vett minta és az ultrahang felvétel adatainak megfelelő időben történő összevetése már igen magas arányú, 90-97%-os biztonsággal képes kimutatni a Down-szindrómát és más, hasonló súlyú rendellenességet.

Ilyen vérvizsgálat egyébként már a terhesség korai szakaszától igényelhető, és sem az anyára, sem a magzatra nem jelentenek veszélyt.

Ezek a vizsgálatok többnyire nem alkalmazhatóak ikerterhesség esetén, és jó tudni azt is, hogy az eredmények nem konkrét diagnózist adnak, hanem arányszámokat, melyek az eshetőséget mutatják egy betegség előfordulására. Tehát annyit tudunk meg, hogy például 1:1200-hoz vagy 1:34-hez az esélye, hogy genetikailag sérült csecsemőt hozunk a világra.

Invazív szűrések

Ha pozitív eredmény születik több vizsgálaton is, és/vagy más okok miatt az orvos úgy ítéli meg, hogy invazív beavatkozás szükséges, két lehetőség van: vagy a méhlepényből vagy a magzatvízből vesznek mintát. Mindkét vizsgálat során helyi érzéstelenítéssel egy tűvel történik a mintavétel. Ezeknek a módszereknek közel 100%-os a hitelességük, de hátrányuk a fájdalommal járó procedúra és a szakirodalmi adatok szerinti 0,5-1 %-os (a magzatvíz mintavétel), illetve a 2-4 %-os (méhlepény biopszia) spontán vetélés előfordulása. Emiatt ezeket a vizsgálatokat - ideális esetben - tényleg csak indokolt esetben végzik el.

Azokat a kismamákat, akiknek az orvosuk további, TB által nem finanszírozott genetikai szűrővizsgáltatokat javasol, de anyagilag ezt nem tudjak vállalni, a Magzati Medicina Alapítványhoz fordulhatnak segítségért.

Blogmustra