Terhesnapló 5.0: Számhúzás a genetikai lottón

Zanza!

13. hét

+2 kg

Ez az a hét, amikor az átlag kismama elkezdi igazán élvezni a terhességét. Az orvosom szavaival: nászútra megy a gyerekvárással. A kellemetlen tünetek, mint a hányás, az ólmos fáradtság, az állandó pisilési inger, enyhülnek a legtöbbünk számára. A spontán vetélés esélye nagyban csökken. Az ismerősök nagy részének már be merjük vallani a vigyorunk igazi okát. De mielőtt végleg hátradőlhetnénk és a hasunkat simogatva elkezdhetnénk neveken gondolkodni, még egy tűzkeresztségen át kell esni: a genetikai ultrahangon. Szinte hihetetlen, hogy egy generációval ezelőtt csak akkor tudhatta meg egy kismama, hogy nincs-e genetikai rendellenessége a babának, amikor az már megszületett. Hogy ez áldás volt akkor, vagy átok, azt mindenki döntse el maga.

Manapság a világ szinte minden fejlett országában, ahol szervezett terhesellátás folyik, valamilyen formában szűrést végeznek a rendellenességek ellen az első trimeszter végén, vagy a második elején. Nagy-Britanniában, ahol lakom, a kromoszóma-rendellenességeket szűrő, rizikómentes és intruzív beavatkozást nem igénylő vizsgálatok közül a legpontosabb eredményt az úgynevezett kombinált teszt adja. Az intruzív vizsgálatokat rutinból soha nem végzik el (35 év felett sem), csak ha az komolyan indokolt. A kombinált teszt az anya korát veszi figyelembe, két hormon szintjét a vérben, és a tarkótáji vizenyő méretét, amit ultrahanggal mérnek. A vizsgálat folyamán továbbá megvizsgálják a baba anatómiáját, szerveit, és méretét is. A végeredmény nem egy határozott válasz arra, hogy van-e rendellenesség, hanem egy szám, ami a rendellenesség esélyét mutatja az adott kismamánál.

A koromnál fogva (38) nem a legjobb eshetőségekkel indulok egy 22 éveshez képest. Annak az esélye, hogy Down-szindrómás gyermekem lesz, 177-ből 1. Ami bár sokak szemében félelmetesen sok, az enyémben nem az. A fenti szám azt jelenti, hogy 99,5 százalék sansszal egészséges gyerekem lesz. Én többnyire optimista vagyok, és melyik optimista nem venne lottót, ha 99,5 százalék eséllyel nyerne? Ezért mentem bele mosolyogva a gyerekvállalásba. Ami nem jelenti azt, hogy a teszt napján nem voltam egy remegő ideggörcs, mint mindenki más.

A genetikai teszteket és a rendellenességeket is rengeteg téveszme és tabu veszi körül. Sokan például azt hiszik, hogy a rizikó 35 éves kor után nő meg igazán, pedig a valóságban az 25 éves kortól kezdve folyamatosan növekszik egy görbén, egy komolyabb emelkedéssel 38-39 éves kor felett.  De még 40 évesen is kisebb az esély egy genetikai rendellenességre (1:105), mint egy spontán vetélésre, amit az amniocentézist vagy chorionboholy-mintavétel okozhatnak (ez megközelítőleg 1 százalék). Egy másik téveszme, hogy a legtöbb genetikai rendellenességgel született gyerek anyukája az idősebb korosztályba tartozik. Az igazság az, hogy mivel a legtermékenyebb korosztály a 30 év alatti, és őket tradícionálisan kevesebbet vizsgálják, ezért ott nagyobb az előfordulás. És a harmadik téveszme, hogy mivel a nők egyre későbbre hagyják a gyerekszülést (Európa szinte minden országában 2-4 évet nőtt az elsőgyermekes kismamák életkora az elmúlt 20 évben), ezért egyre több a rettegett rendellenesség is az újszülötteknél. De ez nem így van. Egyre kevesebb baba születik például Down-szindrómával az elmúlt pár évtizedben elterjedt teszteknek köszönhetően. És ezzel elérkeztünk a legnagyobb tabuhoz: mi történik, amikor az orvosok rendellenességet találnak? Erről nem szeretünk beszélni, erre nem szeretünk gondolni, terhesen pláne nem. Szinte minden általam ismert kismama az "ezzel majd akkor foglalkozom, ha muszáj" állásponton van az első trimeszterben. Pedig a statisztikák ridegen megmutatják, hogy mi szokott történni: körülbelül 92 százalékban nem tartják meg a kismamák a rendellenességgel fogant magzatokat. Mégsem megy senki a tesztre azzal a gondolattal, hogy "most majd megtudom, hogy megtartom-e."

Szerettem volna azt hinni, hogy nyugodt vagyok a teszt és a vizsgálat előtt. Az esetleges  kimenetelekről egyetlen egyszer nem beszéltem párommal. A témával mélyebben nem foglalkoztam, nem bújtam a statisztikákat. De amikor a nagy napon öltözködtem, és az egyre szűkebbre zsugorodott farmeromat próbáltam begombolni, észrevettem, hogy nagyon szaporán lélegzek, még szaporábban, mint ahogyan azt a "terhesség, légszomj a neved" állapotom sugallná. És valahogy minden kiesett a kezemből. Messzire kellett mennünk, a belvárosba, ahhoz a professzorhoz, aki a 11-13. heti tarkótáji vizenyő méréssel összekötött kombinált tesztes rizikó-számítást kifejlesztette. Bár a nevét a köznyelvben szinte senki nem ismeri (Professzor Kypros Nicolaides), ő az, aki azt a csoportot vezette, ami a modern terhesellátást világszerte forradalmasította, alig 20 éve.  A kutatást itt végezték Londonban, ő a téma legnagyobb szakembere (a magyar szakemberek is az ő intézetétől kapnak képesítést), és az áraik olcsóbbak, mint egy privát ultrahang itt bárhol máshol. Így amikor az orvosom a professzort ajánlotta, boldogan szót fogadtam.

Professzor Nicolaides modern várójában csupa párocska ült. Mint ahogyan azt már megszoktam Angliában, minden terhesvizsgálatra és ultrahangra a kispapák is elmennek, szinte kivétel nélkül. Nagyon sokat kellett várni, mert ebbe a rendelőbe utalják be az orvosok az egész városból a súlyos magzati rendellenességek ambuláns eseteit, amiket gyakran előrevesznek. A türelmetlenkedő lányunkat szórakoztattuk egy órán át a kedvesen kikészített mesekönyvekkel.  Szinkronban sóhajtottam a többi gömbölyödő, és a képes újságokat kicsit gyanúsan túl gyorsan lapozó kismamával. A párom azzal viccelt, hogy ez az első "márkaneves" orvos, akivel valaha dolga volt.

A vérvétel előtt aláírtam egy nyomtatványt arról, hogy hozzájárulok, hogy vizsgálatom eredményét a professzor kutatásaiban felhasználja és a világgal megossza. Mire az ultrahangos vizsgálóban lefekhettem, már szinte alig bírtam titkolni az idegességemet. Hirtelen minden félelmem előjött, eszembe jutottak a fórumos bejegyzések anyukáktól, akiknél a 12. heti ultrahangon nem találták a szívhangot (miért mindig az ilyenekre emlékszünk és nem arra a sok ezerre, ahol minden rendben találtatott?) Az járt a fejemben, hogy vajon nem ez-e a terhességem utolsó boldog perce? Remegő kézzel lejjebb húztam a nadrágomat, a szonográfus hölgy bekente a hasam meleg zselével, elkezdte tologatni rajta a ketyerét, és én ezalatt egyetlenegyszer nem vettem levegőt. Azután meghallottam a szívhangot, és hirtelen iszonyú boldogság töltött el. A vizsgálat alapos volt és nagyon hosszú, és a szonográfus végigkommentálta. Elmesélte, hogy nem könnyű mérnie, mert éppen görcsben van a méhem, ami teljesen normális, és akár 30 percet is eltarthat. Pontosan elmondta, hogy mit néz és mér éppen, és mindig hozzátette, hogy minden rendben lenni látszik. Az orrcsont, aminek hiánya baljós jel, tisztán látható volt. Amikor a tarkótáji vizenyőre irányította az ultrahangot, meredt szemmel követtem, és láttam, hogy hol van az a sötét terület, amit mér. Még egy laikus számára is láthatóan kicsi volt, egy hosszú, nagyon keskeny csík.   mérések után bejött a professzor, akivel a szonográfus megosztotta az adataimat. A professzor mosolyogva kezet rázott velem,  megsimogatta a lányunk arcát, és elfoglalta a helyet a gép előtt. Úgy tűnt, hogy megismételte és ellenőrizte a mérések egy részét, és ő is végig beszélt hozzánk. Bár nyilván tízezredszer osztott meg jó eredményt kismamával, egy percre sem éreztem azt, hogy rutineset vagyok. Segített felülni és megmutatott egy felfelé ívelő görbét a képernyőjén. "A kora alapján ennyi lenne az esélye genetikai rendellenességre" mutatta a görbén. "Az ultrahang és a vérvizsgálat alapján pedig ennyi", mutatott a görbe ellenkező oldalára.  "Pontosan annyi, mint egy 15 éves lánynak. Szokott úgy viselkedni, mint egy 15 éves lány?", kérdezte kuncogva a páromtól. A pasik összemosolyogtak, én felöltöztem és egy kicsit még mindig remegve felálltam. Kaptunk egy papírt tele számokkal és táblázatokkal, továbbá egy végszóval arról, hogy nem ajánlanak semmiféle további tesztet a rizikófaktorom alapján.

Kisétáltunk a hóesésbe. Hazáig mosolyogtam, és a metrón párpercenként megnéztem a homályos fényképeimet. Nem arra gondoltam, hogy "mi lett volna, ha...", ez a gondolat csak azoknak a fejében jár, akikkel valami rossz történik. A kiváltságosok nem kérdezik a sorstól, hogy "Miért ÉN?" Ezeket a kérdéseket remélem soha nem kell feltennem egy vizsgálaton.  Mint ahogy még mindig nem tudom, hogy én hogyan döntenék, ha nem nyertem volna a genetikai lottón.  Ami egyébként akkor is csoda jó érzés, ha 99,5 százalék, hogy kihúzzák a számaidat.

másutt

Blogmustra