ÉLETMÓD

A magzatvíz-mintavétel nem árt a babának

2010. február 1., hétfő 19:32

tevhitek2-leadVéleményem szerint a nők sokkal jobban tartanak a magzatvíz-mintavételtől, mint amennyi kockázatot hordoz magában - mondta genetikai szakértőnk, aki a fájdalom és a vetélési kockázat túlbecslése miatt az egyik legjobban utált terhességi vizsgálattípust részletezi. Genetikai szakértőnk a terhességgel kapcsolatos hiedelmekről ír.

cikk-tipus-altalanos

A terhességi tévhitek előző részében a folsavról esett szó.

 

Tapasztalatom szerint nagyon sok terhes nő tart a magzati genetikai vizsgálattól, mert fél a beavatkozástól, és az abból fakadó vetélési kockázattól. Az ultrahangos technika, és az anyai vérből elvégezhető vérmarker vizsgálatok sok esetben csak a fejlődési rendellenesség gyanúját tudják felvetni. Azokban az esetekben, amikor a gyanú felmerül, szükségessé válik a magzati genetikai vizsgálat. A vizsgálat csak akkor végezhető el, ha a magzati sejtek, illetve az azokban megbújó magzati DNS minta jelen van. A magzati mintavételi eljárások célja, hogy egy kis mennyiségű magzati mintát vegyenek ki az édesanya szervezetéből anélkül, hogy problémát okozzanak a terhességben.
 

Nem okoznak sebet a magzatnak

A magzati sejtgyűjtéshez használt rutin orvosi beavatkozások egyike a magzatvíz mintavétel, amelyet amniocentesis-nek is neveznek. A magzatvízben nagy mennyiségben találhatóak a magzatról leváló hámsejtek. Az eljárás során nem okoznak sebet a magzaton, mert arra semmi szükség sincs. Ultrahangos ellenőrzés mellett a szülész-nőgyógyász szakorvos keres egy magzatvízben bővelkedő helyet a magzatburkon belül, és onnan vesz ki néhány milliliter magzatvizet. Ebben a kevés mennyiségű mintában sok tízezer magzati hámsejt található.

 

A magzati hámsejtek információt hordoznak

Amikor a petesejtet megtermékenyíti a hímivarsejt, a szülői örökítőanyagok összeadódnak. A megtermékenyítést követően kialakul a 23 pár kromoszóma (46 db), amely minden információt tartalmaz egy új ember kialakulásához. A megtermékenyített petesejt elkezd osztódni, és minden egyes utódsejtjébe ugyanaz az örökítőanyag kerül. Idővel kialakulnak a szövetek és a szervek, és már több billió sejtből épül fel a magzat. Ebben az esetben is minden sejtje ugyanazt az örökítőanyagot tartalmazza. Ebből a biológai tényből kiindulva érthetjük meg, hogy ha a magzati hámsejtek örökítőanagát megvizsgáljuk, akkor képet kapunk a magzat többi sejtjének az örökítőanyagáról is.


A magzat két módon örökölhet genetikai hibát. Az ivarsejt képződés során kialakuhatnak hibák az örökítőanyagban, ezt nevezzük átlagos genetikai kockázatnak.  Ez a kockázat az életkorral növekszik, 35 évnél idősebb édesanyák esetében 2-3%-ot is meghaladó. A másik eset, hogy a szülők a sejtjeikben hordoznak egy genetikai hibát, amelyet az ivarsejtjeik révén átörökítenek a magzanak is. A leírt genetikai hibák ugyanolyan pontossággal ellenőrizhetőek magzati genetikai vizsgálattal.
 

Egy méhcsípéshez hasonló érzés

Minden olyan esetben, ha felmerül a genetikai fejlődési rendellenesség gyanúja, szükséges elvégeztetni a magzati genetikai vizsgálatot. Amennyiben a családban előfordul valamilyen genetikai betegség vagy génhiba, abban az esetben a magazti genetikai vizsgálattal ellenőrizhető, hogy a magzat mentes-e a génhibától. A legelterjedtebb magzati mintavételi eljárás a magzatvíz-mintavétel, amelyre a 16-20. hét között kerülhet sor. A beavatkozás a terhes nő hasfalán keresztül, fekvő testhelyzetben történik. A terhes nők bevallása alapján egy méhcsípéshez hasonlít a beavatkozással járó fájdalom.

Minden esetben részletes ultrahang-vizsgálat történik, ami lehetővé teszi a magzat elhelyezkedése, a méhlepény helyzete, valamint a magzatvíz hozzáférhetősége tekintetében a megfelelő tájékozódást. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választják ki. A beavatkozás során kb. 7-10 milliliter magzatvizet vesznek le. Amennyiben a vizsgálatra ikerterhességben kerül sor, mindkét burok belsejéből kell megfelelő mennyiségű mintát nyerni.
 

Minimális a vetélési kockázat

A vetélési kockázat azt jelenti, hogy mekkora eséllyel szakadhat meg a terhesség az eljárást követően. Magzatvíz-mintavétel esetén 0,5-1% körüli vetélési kockázattal kell számolni, azaz 200 beavatkozásból a statisztikák alapján 1-2 esetben fordul elő vetélés. A mintavétel során egy kb. 0,1 milliméteres seb esik a magzatburkon, amely 2-3 nap alatt begyógyul. A vetélési kockázat ez idő alatt áll fenn, mert fizikai erőltetés hatására megrepedhet a magzatburok. Mindenképpen javaslom a mintavétel után az „ágynyugalom" megtartását. Ezt azért nehéz betartani a terhes édesanyáknak, mert a mintavételt követően jól érzik magukat, a közérzetük nem indokolná a fekvést. A vizsgálatot követő hetekben a vizsgálat kapcsán elvesztett magzatvíz-mennyiség pótlódik, sőt időnként átmeneti magzatvíz-többlet is kialakulhat. Ennek kapcsán semmilyen szülészeti szövődménytől, veszélytől nem kell tartani.

Személyes véleményem szerint sokkal jobban tartunk a magzatvíz-mintavételtől, mint amennyi kockázatot hordoz magában. Csak indokolt esetben szabad elvégezni, vagyis ha felmerül a genetikai eredetű fejlődési rendellenesség gyanúja. Ebben az esetben a magzati genetikai vizsgálattal lehet kizárni a gyanút, és megnyugtatni a szülőket. Kutatási fejlesztés alatt ismertek már olyan módszerek, amelyek az anyai vérben megtalálható magzati sejtekből végzik a magzati genetikai vizsgálatot. Ebben az esetben egy egyszerű vérvétel töténik, aminek nincs vetélési kockázata. Szeretném kihangsúlyozni azonban, hogy a módszer még nem diagnosztikai pontosságú, tehát még nem lehet minden terhességnél használni.

 

Dr. Nagy Zsolt (PhD)

genetikai szakértő

 

cikk-tipus-linkek

Tévhitek: A magzatvédő vitamin nem mindig véd
Minden férfi nőként kezdi az életét
Kilenc lépés a szülőszoba felé

KOMMENTEK

  • 2010.02.01 22:38:48tibu

    Csak két (költői) kérdés:

    - Mi a teendő, ha a vizsgálat során kiderül, hogy a gyermek "hibás". Öljük meg?
    - A második kérdés arra a helyzetre vonatkozik, ha az előző kérdésre nemmel válaszoltuk. Minek felesleges kockáztatni a 200 vizsgálatonként 1-2 gyermek életét?

  • 2010.02.01 23:45:28fougyesz

    a "hibás" egy elég tág fogalom... a kérdés egyébként sem fekete fehér. mindenki saját maga döntse el, hogy egy genetikus szakember véleményére adva tűket szúr a magzatburokba, vagy sem. van aki boldogan leél egy életet egy sérült gyerekkel, van aki tökéletes géncentrifugázott alfacsecsemőt akar. 200.000 ezer éve él ember a földön, 30éve van ultrahang...az 1 a 200hoz rizikó maximum akkor lenne elfogadható, ha az előzetes vizsgálatok nem produkálnának annyi false-positive eredményt, mint amennyit produkálnak. :(

  • 2010.02.01 23:51:31bajatamas

    Hát hogyne, annyira jó a módszer, hogy az ötnapos harmadik gyerekünk ebbe halt bele, a feleségem pedig majdnem(tüdőembólia). Valami olyasmi történt, hogy összekeveredett a mintavétel során a vérük és beindult egy autoimmun reakció.Ezt az önmagát Istennek hívő orvost azóta is szívesen pofán verném. (bocs de nem tudok másként beszélni erről)

  • 2010.02.02 01:10:58poczok

    1 dolog, hogy a magzatvíz vétel mekkora rizikóval jár ... 200ból 198-199 kicsivel, 1-2 óriásival...
    inkább az a kérdés jó-e mindez valamire...
    mert van ez alapján fél% bizonytalanság ... ez OK, valamennyi mindenhol van...de van ez alapján 10%! false-positive... ezek a magzatok általában idejekorán kikerülnek az anyaméhből és soha senki nem tudta még bizonyítani azt hogy ők valóban valamilyen fokú rendellenességgel jöttek volna a világra... iiletve akik az eredmények ellenére a világra jöttek azoknak a nagyobb része köszöni szépen jól van...
    de mindez persze a dokinak nem fáj ... még annyira se mint a méhcsípés...

  • 2010.02.02 10:02:15dzs

    Nekem is az a kérdésem, hogy ez mire jó? A kockázatoknak (ld. bajatamas kommentjét is) összhangban kell lenni azzal, amit a vizsgálattal nyerni lehet.

    Na most, ha adott egy pár, aki eldöntötte, hogy nem akarja elvetetni a magzatot, függetlenül mindenféle kockázatoktól, akkor az mi a francnak vállaljon felesleges kockázatot, legyen az bármilyen csekély is?

    Vagy egyes esetekben ez alkalmas arra, hogy a babát vagy az egészségét meg lehessen menteni? (pl.: ismerősünknél ultrahang alapján gyereksebész lesz a szülésnél, hogy azonnal műtsön). Akkor meg miért nem erről szól ez a cikk?

  • 2010.02.02 10:31:29pozsu

    Öt gyermeket szültem és két ilyen vizsgálaton vagyok túl. Az első esetben felmerült a rendellenesség gyanúja, a második esetben egyszerűen csak "öreg" voltam. Mindkettő negatív és a gyermekek is egészségesen születtek, és azok mind a mai napig.

    Ami bosszant ebben a cikkben, hogy egy férfi, akinek soha nem volt és nem is lesz ilyen vizsgálata, a fájdalom mértékéről és a vizsgálaton átesett kismamák közérzetéről beszél teljes meggyőző bizonyossággal.
    Kedves Doktor Úr!
    Engem már csípett meg méh is, de nem hasonlítható össze azzal az érzéssel, amikor a hasamon keresztüljutva átbökik az anyaméhemet. Reccsen és fáj. Hogy kinek mennyire, az egyéni tűrőképesség kérdése. Az tény, hogy kibírható! De az is, hogy utána nem volt kedvem ugra-bugrálni, mert napokig nagyon érzékeny volt a hasam minden mozdulatra.

    Én azt mondom megérte! Sok információt lehet vele pluszban nyerni, és ha baj van, akkor is legalább lelkileg fel lehet készülni a várható problémákra. Nem sokként zuhan a szülőágyon mindez az anya és az apa nyakába.
    Nekünk nem kellett döntenünk, a sors kegyes volt hozzánk.

  • 2010.02.02 10:38:51pszm

    A köztudatban ez a vizsgálat még mindig úgy él, hogy 35 év felett "kötelező"... talán ezen lehetne (kellene...) első lépésben segíteni...

    Hogy "árt-e" a babának?... A cikkíró szerint "nem". Az általa is említett statisztika szerint a válasz pontosan úgy hangzana, hogy annak az esélye, hogy "árt", egy az ötvenhez-százhoz. Ha pontosabban megnézzük, azt találjuk, hogy itt az "árt" azt jelenti, hogy a leendő baba ekkora eséllyel "halott". Egy az ötvenhez-százhoz. Nem szövődmény, nem károsodás -- halott. Ha az esély kb. tizedekkora volna, azt gondolnám, hogy orosz rulettről beszélünk -- de nem tölt el túlságosan nagy boldogsággal, hogy a logika ezek szerint végsősoron ugyanaz.

    A cikkíró esetleg megemlékezhetne arról a vizsgálatról is, amely pontossága elmarad ugyan a magzatvíz-mintavétel 99%-osnak mondott pontosságától (90-95%), azzal ellenben viszont kockázatmentes, az eredménye órák alatt kész (amaz néhány hetes várakozásával szemben), és az ára (mivel az OEP természetesen nem támogatja) néhány tízezer forint.

  • 2010.02.02 10:46:38pszm

    Bocsánat... a valós esélyek a fentiekhez képes (a cikket alapul véve) feleakkorák (más netes cikkek 1-2%-os esélyt említenek, elkerülte a figyelmem, hogy a fenti cikk 0.5-1%-os esélyt ír).

  • 2010.02.02 10:56:38raczgz

    Ha a Down-kór előfordulási gyakorisága kb. 1:1000-hez és az amniocentézis vetélési gyakorisága kb. 1:100-hoz, az azt jelenti, hogy kb. 10 elvetélt babára jut egyetlen Down-kóros, a többi akár élhetett is volna.

    Csak gratulálni tudok Dr. Nagy Zsolt (PhD)-nek! Persze hozzáálása érthetőbb, ha email címére egy pillantást vetve látjuk, hogy a NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft-nél dolgozik, ott nyilván érdekeltsége van. Kedves Dr. Nagy Zsolt (PhD), remélem, jól megy a bolt. Üdvözlettel: Dr. Rácz Gábor (PhD)

  • 2010.02.02 11:09:16raczgz

    Ja, és "A magzatvíz-mintavétel nem árt a babának"?! Azt szeretném kérdezni, hogy az elvetélt magzatoknak mekkora a halálozási gyakorisága, és ha nullától különbözik, akkor mit értünk azalatt, hogy nem ártalmas?
    Mindezt csak azért kérdezem, mert én a "Molekuláris genetika és géndiagnosztika alapjai" programban szereztem a PhD fokozatomat, és teljesen laikusként nem annyira értek ehhez a kérdéshez. A nőgyógyászokat biztosan jobban kiképzik ebben a témában. Tisztelettel: RG

  • 2010.02.02 11:52:38eszver

    Én ismertem olyat, aki ettől elvetélt, őt aztán lehet vigasztalni a csekélyke százaléknyi kockázattal... Nagyon várt baba volt, előtte több korai vetélés volt, ami tudtommal a megfigyelések alapján hajlamosít arra, hogy az AFP tévesen adjon eltérést. Többet össze sem jött a baba. Hajrá, nem ártalmas, csak így tovább!!! Az illető meg kis híján a Lipóton kötött ki a lelkiismeretfurdalástól. Olyat sokat ismertem, akik 35 fölött nemet mondtak a vizsgálatra, és megalázva őrjöngtek velük. Az egyikük fejéhez vágták, hogy tudja maga, mit jelent egy Down-kóros gyereket felnevelni? Véletlenül az illető egy Down-kórosokkal is foglalkozó gyógypedagógus-fejlesztő volt... Az orvos meg állítom, hogy Downost nem is látott még élőben. Az én fiam integrált oviba járt, és az egyik barátja egy ilyen kisfiú volt. Nehezebb volt a családjának, de cserébe sok örömet is adott, és nem volt elviselhetetlen teher.
    Inkább azt kellene eltörölni, hogy az ajánláson túl bármi megjegyzést fűzhessenek a magzatvízvételhez, se pro se kontra, csak a kockázati adatokat. Nem szeretem, amikor az orvosok istent próbálnak játszani.
    Ráadásul azt gondolom, a betegséget nem jó előre megtudni, hiszen akkor a terhesség boldogságának lőttek, jönnek a rémálmok, mindenki sajnálkozik, rémüldözik. Ha meg a szülésnél, abban a boldog pillanatban derül ki, a gyerek ártatlansága és őszinte szeretete segít átvészelni az első sokkot. A Downos gyerekek speciális fejlesztését úgysem 1 naposan kell elkezdeni, az első 1-2 hónapban meg úgyis kitanulja a dolgokat a család, addig minden baba egyforma: eszik, alszik, sír.

  • 2010.02.02 12:25:57Seclusion

    Üdv! Én épp a kötelező szűrés határán vállaltam első gyereket, ráadásul van egy down-szindrómás húgom, akit anyám szintén a korhatáron szült. Így már a terhesgondozás elején tudtam, akarok - minél biztosabb eredményt adó - vizsgálatot s ha lehet, a terhesség minél korábbi szakaszában - kockázat ide vagy oda. Nekem ezért biopszia vizsgálatom volt, ami ha lehet még kockázatosabb,mint a magzatvízvétel.) Ha az eredmény pozitív,azaz az én magzatom is down-os, nem vállaltam volna. Bármilyen édesek is kiskorukban. Persze ma már klasszisokkal jobbak a fejlesztés lehetőségei(legalább is papíron), de egy down-os nem feltétlenül csak kromoszómahibás lehet, hanem más (egész súlyos) szervi bajai is adódhatnak, ám ilyenek nélkül is soha, de soha nem lehet elereszteni a kezét. Az átlag magyar valóságot nézve azt gondolom, önmagában az empátia kevés, embert és kapcsolatokat próbáló feladat... (nem lehet ép bőrrel megúszni, na... Melletünk működik egy napközi, sok down-os srácot hoznak ide, hát nem nagyon látom az anyákat mosolyogni...) Szóval azt mondom, az ilyen (és hasonló jellegű) szűrések (is) adják az orvostudomány praktikumát. Ami fontos, hogy egyre több fiatal nőt érint a probléma, de a későbbre tolódott gyermekvállalás miatt is jó és kell minél biztosabb szűrési módszer és minél korrektebb felvilágosítás.

  • 2010.02.02 13:47:30K.Erzsébet

    A magzatvíz mintavétel nem kötelező szürés akármilyen "idős" is a kismama.

  • 2010.02.02 14:06:00Seclusion

    Igaz! Ajánlott... bocs...

  • 2010.02.03 09:41:37pszm

    Azon gondolkodom, hogy a T. cikkíró, ha azt mondanák neki, hogy amikor reggel elindul az autójával, a forgalomból 1 a kétszáz ellenében soha nem fog hazaérni, vajon elindulna-e?...

    És a gyerekét vajon kiengedné-e az utcára?...

    Abszurd. Nevetséges.

  • 2010.02.08 13:11:28olganagy

    Olvasom a hozzászólásokat, és látom, hogy mennyi indulatot szül egy ilyen cikk. Ez nem meglepő. Én elolvastam újból a cikket, de én úgy látom, hogy a cikk írója nem azt állítja, hogy mindig és mindenkor kell a magzatvíz mintavétel. Az utolsó bekezdésben azt olvasható, hogy csak indokolt esetben végeztessük el. Ez számomra elfogadható. Szerintem jók azok a cikkek, ahol egy témáról bővebb tájékoztatást kaphatunk.

  • 2010.02.08 13:21:12olganagy

    Az utolsó bekezdéshez csak annyit szeretnék hozzáírni, hogy én úgy tudom, az anyai vérből elvégzett vizsgálat csak gyanút erősít meg, és nem perdöntő bizonyíték. Ez rajta szerepel minden leleten. Ha a vérvizsgálat pozitzív eredményt ad (gyanú), akkor kell elvégeztetni a magzati vizsgálatot. A vérvizsgálat alapján válogatják ki a veszélyeztetett terhességeket. Nálam is így volt, de szerencsére az eltérő AFP érték után a genetikai vizsgálat kizárta a Down-kórt. Egészséges lett a babám. Én nagyon megnyugodtam a genetikai után.

  • 2010.02.08 15:34:27henriett

    Szerintem, ha meg lehet előzni egy fejlődési rendellenességet, akkor jó tudni, hogyan lehet. Minden szülő maga dönti el, hogy elvégezteti vagy nem a genetikai vizsgálatot. Senki sem kötelezhető rá. A szakértők informáljanak minket, mi pedig eldöntjük az információk alapján, hogyan jó nekünk. Egyetértek azzal, hogy a beteg gyermeket is vállalni kell, amennyiben az élettel nem összeegyeztethetelen a sérülése. Ennek ellenére én szeretem tudni, hogy mi történik a családommal, és nem a strucc politikát folytatni.

  • 2010.02.08 21:31:31Ádám567

    Vitatkoznék Rácz doktor hozzászólásával. A magzati genetikai vizsgálatokat azért végzik, mert a genetikai eredetű fejlődési rendellenességeket csak ezzel lehet kiszűrni. A Down-kór egyike az ilyen rendellenességeknek. Emellett számos más szindróma is van, pl. a gyakori Edwards-szindróma. A magzatvíz-mintavételt nem csak Down-kór gyanújánál végzik. Ezért értelmetlen Rácz doktor hozzászólásában a "10 elvetélt babára jut egyetlen down-kóros" gyermek megállapítása. Ez így téves megállapítás. Nem tartom szerencsésnek, amikor a genetikához értő emberek ilyen felemás hozzászólásokat tesznek. Dr. Nagy Zsoltot nem ismerem, a cikk szerintem korrekt tájékoztatást ad. A cím választását nem tartom jónak, sőt a fájdalomérzet is relatív. Ezt leszámítva a leírtak valós információk.

  • 2010.02.08 21:41:32Ádám567

    Így igaz. A vérmarker vizsgálatok (pl. kombinált teszt) kockázatbecslő vizsgálatok. Ez azt jelenti, hogy felhívják azokra a terhességekre a figyelmet, ahol esetleg fejlődési rendellenesség lehet. A vérmarker vizsgálatok nem genetikai vizsgálatok. Pozitív eredmény esetén további szűrővizsgálatok szükségessége merül fel, pl. amniocentesis. Ennek ellenére senki sem kötelezhető magzatvíz-mintavételre. Ezt minden gyermekvállaló pár maga dönti el. Minden eset más és más. Több hozzászólásban is tragikus eseményt írtak le, amely megrázta a családot. Sajnos én is hallottam ilyen esetekről. Meg kell jegyeznem azonban, hogy sok olyan esetet is ismerek, ahol minden a legnagyobb rendben ment, és egészséges gyermek született. Úgy gondolom, hogy a tragikus események esetében meg kell vizsgálni, hogy pontosan mi történt. A magzati genetikai vizsgálat segíti a terhességgondozást. Mivel problémákat okozhat az eljárás, nem szabad minden esetben használni. Az írás szerzője is kiemeli a cikk végén.

  • 2010.02.09 17:18:39Dénes

    A cikkben leírt kokcázat valós, 0,5-1% közötti. Szerintem amire Te gondolsz, az a chorion biopszia, annak a magasabb.

  • 2010.02.09 17:20:38Dénes

    Pszm, szerintem ne erről szólt a cikk, hanem arról, hogy mi a kockázata a mintavételnek, és mely esetekben kell megfontolni, hogy elvégeztessük-e.

  • 2010.02.10 10:44:45sajátmagam

    Maga a téma elég kényes, ezért érthető, hogy ennyi indulatot szül, azonban a cikkben, ha jól olvastam benne van, hogy csak bizonyos esetekben lehet esetleg szükséges elvégezni ilyen jellegű vizsgálatokat. Kicsit úgy tűnik nekem, hogy sokan olyanokat is belelátnak a cikkbe, ami nincs is benne - vagy esetleg ami nem egészen szerencsésen lett megfogalmazva vagy homályos rész, akkor arra ráharapnak és ízekre szedik. Pl. ha a családomban sok lenne a rákos megbetegedés tegyük föl, akkor megnézetném, hogy a gyerekem örökli-e az XYZ gént, ami miatt nagyobb lesz nála a valószínűsége valamilyen tumoros megbetegedésnek. Egyébként nyilván nem csináltatnék ilyen jellegű vizsgálatot.

Travelo utazási ajánlatok

Hirdetés

Hirdetés