Bizonyára te is hallottál már a BRCA génmutációkról, amik az emlőrákok kb. 10 százalékának kialakulásáért felelősek, hiszen az elmúlt években elég sok híresség ezen génváltozatok miatt döntött a megelőző masztektómia mellett. Talán ennek is köszönhető, hogy 2004 és 2014 között Amerikában 24 százalékról 60 százalékra emelkedett azoknak a nőknek az aránya, akik családi kórelőzmény nélkül is részt vettek mellrákhajlam-szűrésen. Ez természetesen jó hír, de a helyzet ennél bonyolultabb – írja a Prevention.com.
Először is nem mindenkinek van szüksége a tesztre, ugyanis ezen mutációk előfordulása még mindig igen ritka; Amerikában 400-ból egy nőt érint. Másrészt, bár a teszt sokak számára valóban rendkívül hasznos és fontos, annak eredményei nem árulják el, hogy biztosan kialakul-e valakinél a daganat vagy sem. Ha kíváncsi vagy a részletekre, a hajtás után minden lényeges információt megtudhatsz.
A BRCA (az angol Breast Cancer, azaz emlőrák rövidítése) gének normális esetben a sejtek egészséges működését biztosítják, azonban előfordulnak eltérések, mutációk, amik emlőrák kialakulásához vezethetnek. Jelenleg minden nyolcadik nőnél fejlődik ki mellrák élete során, és a daganatok 20-40 százaléka mögött a BRCA1 és BRCA2 gének mutációi állnak" – tudtuk meg dr. Serly Julianna biológustól, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum munkatársától.
"Ezek a mutációk lehetnek örökletesek - ami kb. az esetek tíz százalékát jelenti -, azaz már születéskor jelen vannak, de lehetnek sporadikusak is, vagyis csak később, véletlenszerűen alakulnak ki. Fontos tudni, hogy a mutáció jelenléte egyéb daganatos megbetegedésekre, például petefészekrákra, prosztatarákra vagy vastagbélrák is hajlamosít" – fűzte hozzá a szakember. Statisztikai adatok szerint Magyarországon 50-100 ezer nő érintett az örökletes emlőrákban.
#1 A pozitív eredmény nem feltétlenül jelent daganatot
Tény, hogy bizonyos BRCA génmutációk nagy mértékben növelik a mellrák kialakulásának kockázatát, azért nem kell készpénznek venni, hogy biztosan ki is fejlődik a daganat. Az amerikai National Cancer Institute szerint a BRCA1 génmutációval élő nők 55-65 százalékánál, valamint a BRCA2 mutációt öröklők 45 százalékánál alakul ki emlőrák 70 éves kor előtt.
“Számtalanszor előfordult már, hogy egy fiatal páciensem BRCA-teszteredménye pozitív lett, majd amikor az édesanyjánál is megnéztük, mi a helyzet, azt találtuk, hogy ő is hordozója annak a bizonyos génmutációnak, mégis leéltek 60-70 évet úgy, hogy semmilyen daganat nem alakult ki náluk” – nyilatkozta a Prevention.comnak Mary Freivogel, az amerikai Genetikai Tanácsadók Országos Társaságának elnöke. Az egyik elmélet szerint létezhetnek más “módosító” gének, amik csökkentik vagy éppen növelik a rák kockázatát.
Persze van az éremnek másik oldala is, mégpedig az, hogy a negatív teszteredmény sem feltétlenül jelent biztonságot. Jelenleg minden 8. nőnél kifejlődik a mellrák élete során, és az eseteknek mindössze 5-10 százalékánál van szó örökletes eredetű mellrákról. Még azokban a családokban sincsenek mindig jelen a BRCA-mutációk, ahol a rákos megbetegedések egyébként igen gyakoriak. Freivogel szerint éppen ezért fontos, hogy kövessük a szűrési ajánlásokat.
#2 Nem a masztektómia az egyetlen megoldás, ha pozitív lett a teszt
“Igaz, hogy az emlőeltávolító műtét 95 százalékkal csökkenti a mellrák kialakulásának kockázatát, legyen szó bármely ismert BRCA génváltozatról, léteznek azonban konzervatívabb stratégiák is, ha ezt a megoldást valaki túlságosan drasztikusnak vagy költségesnek találja. Az egyik az évenkénti MRI és mammográfiai - 30 éves kor felett -, a másik pedig egy, az antihormonok csoportjába tartozó tamoxifen hatóanyagú gyógyszer, melyről kimutatták, hogy csökkentheti a mellrák kialakulásának kockázatát” – magyarázta Susan Klugman, az American College of Medical Genetics and Genomics igazgatója.
Magyarországon a BRCA1, BRCA2, TP53 géndiagnosztikát a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő nem finanszírozza. Szakorvosi beutalóval és indoklással a biztosítottak számára a szervezet metodikai alapon támogatja a BRCA-vizsgálatokat, de a fent megnevezett genetikai teszteket közvetlenül nem finanszírozza. Szűrővizsgálatként végzett mammográfia jogszabályban meghatározott, életkorhoz kötött gyakorisággal igénybe vehető a társadalombiztosítás terhére, de betegség konkrét gyanúja esetén – a diagnózis (és nem szűrés) függvényében – szakorvosi beutalóval gyakoribb vizsgálat végzése is lehetséges. Mivel a genetikai mutáció jelenléte nem jelent bizonyított betegséget, ezért egészséges nőnél a rizikócsökkentő masztektómiát és azonnali rekonstrukciót a TB nem támogatja.
Jó hír, hogy a tumorheterogenitásból (egyetlen tumoron belüli genetikai eltérésekből) kiindulva, valamint a tumorok szekvenálásával a jövőben személyre szabottabb kezelési lehetőségek is rendelkezésre állnak majd, legalábbis erről számoltak be év elején a Michigan Állami Egyetem kutatói a The Conversation oldalon.
#3 A BRCA-szűrés nem csak a mellrákról szól
Bár a legtöbb embernek a melldaganat jut róla eszébe, a BRCA-gén a petefészekrákkal is összefügg, nem is csekély mértékben: a BRCA1 génmutációt hordozó nők mintegy 39 százalékánál, illetve a BRCA2 génmutációt hordozók 17 százalékánál fejlődik ki petefészekrák. Ez pedig azt jelenti, hogy pozitív teszteredmények esetén indokolt lehet a petefészkek és a petevezetékek eltávolítása, egy 2014-ben a Journal of Clinical Oncology című szaklapban megjelent tanulmány szerint ugyanis a beavatkozás 80 százalékkal csökkenti a petefészekrák kockázatát. “Az emlőrákkal ellentétben a petefészekrák esetében - különösen a korai stádiumban - nem állnak rendelkezésünkre nagyon jó szűrőtesztek. Azt találtuk azonban, hogy az érintettek sokkal elfogadóbbak a petefészkek eltávolításával kapcsolatban, aminek nyilvánvaló oka, hogy a masztektómiához képest láthatatlan eljárásról van szó” – fűzte hozzá dr. Klugman.
Hogyan lehet szót érteni egy orvossal?
Nehezen. A legtöbbször olyan, mintha valami egészen más nyelvet beszélnének. De hogy jutunk így hozzá azokhoz az információkhoz, amikre valóban szükségünk van a gyógyuláshoz? Mit tehetünk páciensként önmagunkért?
Erről szól Dr. Pilling János pszichiáter előadása december 15-én este. Itt még akad néhány jegy.
#4 Apai ágon is örökölhetjük a génmutációkat
Logikus, hogy veszélyben vagyunk, ha az apai dédnagymamánk és nagymamánk is mellrákban halt meg, hiszen a génjeink felét az apánktól kapjuk. Fontos tehát, hogy tisztában legyünk a családi kórelőzménnyel, hiszen ha az apai ágon legalább két közeli hozzátartozónál (pl. nagymama, nagynéni) jelen van/volt valamelyik génmutáció, akkor beutalót kaphatunk egy génvizsgálatra és szükség esetén további tesztekre.
Nem lehet elégszer hangsúlyozni, hogy amennyiben az emlőrák hátterében genetikai ok húzódik meg, akkor a család férfi tagjai is ki vannak téve az örökletes emlőrák veszélyének, éppen ezért azt is figyelembe kell venni, hogy a család bármely férfi tagjának volt-e valaha mellrákja.
És hogy mi számít még hajlamosító tényezőnek? Például az, ha a családtagok bárkinek van mell- és petefészekrákja vagy bilaterális emlőrákja; valamint az, ha a rokonságban diagnosztizáltak valakinél petefészekrákot. Különösen magas rizikófaktornak számít az askenázi zsidó származás (az askenázi zsidók fele nagy valószínűséggel hordoz valamilyen genetikai betegséget), főleg, ha a közeli rokonságban belül előfordult már emlő-, petefészek- vagy hasnyálmirigyrák. Természetesen ezek a tényezők nem jelentik azt, hogy biztosan jelen van a BRCA génmutáció, érdemes azonban konzultálni egy szakemberrel, hogy kiderüljön, szükség van-e szűrővizsgálatra.
#5 Nem kell mindjárt szűrésre rohannod, ha egy felmenődnél mellrákot diagnosztizáltak
“Ideális esetben először is a daganatos családtagot küldik szűrésre. Ha pedig egy emlőrákos anyukának negatívak a BRCA-teszteredményei, akkor valószínűleg az utódok nem veszik hasznát egy ilyen tesztnek, hiszen az anya nem adhatott át nekik hibás gént. (Ha viszont az anya tesztje pozitívnak bizonyul, az fontos motiváló tényező a hozzátartozók számára.) Természetesen minden család más, és lehetnek egyéb okai is annak, hogy valakinek szükséges egy ilyen szűrésre elmennie, például az, ha az apa közeli egyenes ági rokonai között van melldaganattal és petefészekrákkal is diagnosztizált beteg” – mondta Klugman. Az egyéni kockázatok felmérése érdekében tehát mindenképpen ajánlott genetikai tanácsadóhoz vagy orvos-genetikushoz fordulni.
#6 Ma már léteznek más BRCA géntesztek is
Köszönhetően az egyre gyorsuló technológiai fejlődésnek. Az utóbbi években a kutatók felfedeztek olyan génmutációkat (ATM, a CDH1, a PALB2, és a TP53 (p53)), melyek közül néhány a mellrák mellett más típusú daganatok kialakulásának esélyét is növeli. Attól, hogy túl vagy már egy BRCA-teszten, ami negatívnak bizonyult, nem kizárt, hogy hasznát veszed egy újabb szűrésnek, amit általában egy-egy kiterjesztett génpanel részeként ajánlanak fel.
