A Stanford és a Harvard kutatói szerint az a kulcsfontosságú mutáció, ami lehetővé tette a 100.000 évvel ezelőtt élt őseink számára, hogy elhagyják az afrikai kontinenst és túléljék a jóval hidegebb éghajlatok jelentette megpróbáltatásokat, egyben az ízületi gyulladások, és a porckopás kockázatát is jócskán megemelte. A csontok hosszának szabályozásáért felelős gén mutációjának visszás hatásairól a Science Alert írt.
Mokány
A csontosodást és az ízületek formálódását segítő GDF5 gén variánsa ugyanis nem csak rövidebb csontokat eredményez: a mutáció majdnem duplájára emeli az artrózis, azaz az ízületi porckopás előfordulásának valószínűségét is. A változás kifejezetten gyakori az európaiak és az ázsiaiak DNS-ében, kimondottan ritka ugyanakkor az afrikaiak esetében. A nagyjából 50.000-100.000 évvel ezelőtti kivándorlás során pozitív kiválasztódás révén meghatározóvá vált mutáció alacsonyabb testmagasságot, és így egy robusztusabb testalkatot eredményezett, ami azt jelentette, hogy a hidegebb területeket megmászó őseink kisebb valószínűséggel szenvedtek végtagtörést az út során. Ezt a magyarázatot látszik megerősíteni az is, hogy a afrikai kontinenst körülbelül 600.000 évvel ezelőtt elhagyó neandervölgyi ember maradványainak DNS-analízise szintén kimutatta a mutáció jelenlétét.
Zömök
A rövidebb végtagok ráadásul azt jelentették, hogy kisebb felületet kellett csak megóvnia a hidegtől a mokány migránsoknak. Ez egyébként megfelel az 1877-ben megfogalmazott ún. Allen-szabályban összefoglalt megfigyeléseknek is, melyek azt mondják ki, hogy a melegvérű élőlények esetében egy-egy azonos rokonsági körhöz tartozó fajok testfüggelékei (pl. végtagok, farok stb.) annál rövidebbek, minél hidegebb az adott faj élőhelye.
A megrövidült végtagok ugyanakkor a jellemzően idős korban kialakuló, elsősorban a térdeket és a csípőt érintő porckopásos megbetegedések esélyét is növelik, amelyeknek jó részéért úgy tűnik, a több milliárd európai és ázsiai által hordozott mutáció a felelős.