El lehet kerülni, hogy egy focista a pályán meghaljon

Zanza!

Az előítéletek a genetikát illetően főleg abból fakadnak, hogy azt gondolják az emberek, ha kiderül, hogy baj lehet, akkor ott baj is lesz. Jobb, ha nem tudom előre – mondta interjúnkban Dr. Nagy Zsolt. Genetikai szakértőnkkel éppen az előítéletek miatt beszélgettünk többek közt arról, hogyan működik a géntérképezés, mit kezdhetünk, ha rákhajlamunk van, és tényleg létezik-e az alkoholizmus génje.
Fotó: Netdoktor
Fotó: Netdoktor

Egy tanulmány szerint az ezoterikus média egyre növekszik, többek közt azért, mert az emberek jobban tisztában szeretnének lenni önmagukkal, és szeretnék tudni, mire számíthatnak a jövőben. Lehet, hogy erős a párhuzam, de a genetikai vizsgálatok is hasonlóra irányulnak, csak épp azokkal szemben az emberek jóval távolságtartóbbak.

Az emberek szeretnék tudni a jövőjüket, de nem keverném össze a két dolgot. A tudományos alapon működő jóslások ugyanis mindig kockázatokról beszélnek, nem végítéletről. Az előítéletek a genetikát illetően főleg abból fakadnak, hogy azt gondolják az emberek, ha kiderül, hogy baj lehet, akkor ott baj is lesz, jobb, ha nem tudom előre. A genetikai vizsgálat a hajlamot mutatja meg bizonyos betegségekre, így tudsz magadra figyelni, hogy elkerüld, és ne derült égből a villámcsapásként jöjjön például egy szívprobléma.

A vizsgálatoknak a megelőzésben van szerepük. Az orvoslás tüneteket kezel, meglévő panaszokra reflektál. A megelőzés általánosságban még nincs elfogadva. Nemzetközi szinten viszont ma már errefelé irányulnak a trendek, és nem emberbaráti szeretetből, hanem gazdasági okokból. Az államnak ugyanis olcsóbb a megelőzés.

A gyógyszergyártók ebben nem biztos, hogy érdekeltek.

A gyógyszergyárak át tudnak állni a megelőzésre. Hiszek abban, hogy bármilyen távolinak is tűnik, egyre inkább hangsúlyosabb lesz a prevenció. Tizenöt éve még a mobiltelefon elterjedése is távolinak tűnt.

Ha a szemléletünkben nem jellemző, hogy egy rákhajlamot ne végítéletnek tekintsünk, akkor ön szerint hogyan lehet tenni a szemlélet változásáért?

Ez a legnehezebb. Bizonyára tíz emberből nyolc azt mondja, hogy nem szeretném tudni, hogy hajlamom van bizonyos rákfajrákra, mert az azt jelenti, hogy rákos leszek. Idővel és ismeretterjesztéssel lehet változtatni.

Változhat a géntérképünk az életünk során?

Mi a géntérképezés?

A géntérképezés a genetikai anyag legrészletesebb vizsgálata. Módszertani alapját a DNS-chip technológia képezi, az elmúlt néhány évben nyílt lehetőség a használatára. A DNS-chip lényegében az emberi örökítőanyag több tízezer részre vágott darabjainak egyenkénti rögzítése egy speciálisan bevont üvegfelületen. A vizsgált személy örökítőanyagát ráöntik a DNS-chip felületére, amely az ismert elhelyezkedésnek megfelelően kirajzolódik a vizsgált személyre jellemző genetikai mintázat. A géntérképezés során a genetikai anyag több tízezer betűjét olvassák el, azokat, amelyekhez kóros állapotok és egyedi jellemzők köthetők.

Az emberre jellemző, teljes örökítőanyag nem, az a fogantatás pillanata óta változatlan. Vannak viszont olyan élettani folyamatok, amelyek néhány sejtünkben megváltoztatják az örökítőanyagot, például ha rákos sejtté válnak. Ezek a hibák a sejtosztódásból fakadnak, nem pedig az örökítőanyag változékonyságából.

Sejtosztódás során az örökítőanyag is megkettőződik. Úgy kell elképzelni, mint a fénymásolást. Előfordul, hogy valamelyik fénymásolóban kifogy a tinta, és az írás homályos lesz, de attól még az eredeti papír nem rossz. Minden egyes nap van bennünk egy-két rákos sejt, ezeket elpusztítja az immunrendszer. A probléma akkor van, ha ez nem történik meg.

Az imént mondta, hogy az emberek jó része fél attól, hogy megtudja, rákhajlama van. Mik azok a problémák, amelyek esetében gyakrabban fordulnak genetikushoz?

Dr. Nagy Zsolt Benedek Tibor olimpia bajnokkal együtt egy géndiagnosztikai vállalkozást vezet
Dr. Nagy Zsolt Benedek Tibor olimpia bajnokkal együtt egy géndiagnosztikai vállalkozást vezet

A genetikát leggyakrabban a terhességgel és a gyerekvállalással szokás összekötni, tehát leggyakoribbak a gyermekvállalással és meddőséggel kapcsolatos vizsgálatok. Emellett a  rákszűrés is kezd gyakoribb lenni, illetve koleszterinvizsgálat a szív- és érrendszeri betegségekre, a reumás betegségekre, Alzheimer-kórra irányuló szűrés. Egyre több a megelőző szűrés is: kopaszodásra, elhízásra és arra is, hogy egy sportolónál van-e hajlam arra, hogy hirtelen szívhalál következzen be.

Ez utóbbi is bekerült már a köztudatba, hogy ne történhessen meg, hogy egy sportoló 25 éves korában összeesik a focipályán és meghal. Ha gyerekkorban kiderül, hogy az illető hordozza a hajlamot, akkor tudjuk, hogy bármilyen tehetséges is, nem az élsport a számára megfelelő út. Ezzel az életét lehet megmenteni.

Hogyan derülhet ki ez gyerekkorban?

Mondok egy példát. Járt nálam egy házaspár, amelyiknek korcsolyázó a kislánya. Az edzők szerint nagyon tehetséges. A szülők ilyenkor nehéz döntés előtt állnak: azt kell eldönteniük, hogy az elkövetkezendő tíz évben taníttatásban, anyagiakban mindent a kislány mögé tegyenek-e, hogy profi korcsolyázóvá váljon. Ha igen, akkor biztosra szeretnék tudni, hogy nem lesz-e valami egészségügyi probléma, ami időközben ellehetetleníti a sportkarriert. Harminc éve még vagy ráérzett egy szülő, vagy nem, most már segíteni is tudjuk őket, hogy jól döntsenek.

Ismét a rákra térnék vissza. Ha valakinél a rákhajlamot kimutatták, hogyan tovább, mit kezdjen ezzel a diagnózissal?

Azt ne felejtsük el, hogy a rák nem egy betegség, hanem rengeteg betegség gyűjtőfogalma. Célirányosan akkor lehet hatékonyan fellépni, ha tudjuk, milyen típusú rákra van hajlamunk. Ezután lehet arról beszélni, hogy milyen jellegű életmódváltoztatásra van szükség.

Tehát nem en block a rákra, hanem különféle rákfajtákra szűrnek? Honnan tudja a páciens, hogy milyen vizsgálatra jelentkezzen?

Családi halmozat alapján meg tudjuk tippelni, ha van fokozottabb veszély. A rákot kiváltó tényezők közül sokat még nem ismerünk. Vannak olyan emberek, akik nem dohányoznak, nem isznak, egészségesen táplálkoznak, mégis megbetegszenek.

Milyen gyakran fordulnak elő meglepetések, amikor nem várt betegséghajlam felbukkan?

Előfordul, mert egyedi jellemzők vannak és mindenki hordoz magában különféle hajlamokat. Az azonban félreértés, hogy a genetikát legfőként a betegségekkel kötjük össze. Az is genetika, hogy ki hogy néz ki, milyen színű a szeme, pörgősebb típus-e, vagy magába forduló. A géntérképezés során kiderül, ki mit hordoz magában. Mindkét szülőnktől kapunk ugyanis tulajdonságokat, mindenből kettő van bennünk, de csak egy látszik.

Jó, akkor most nem betegségről kérdezek. Találkozott olyan párokkal, akik azt szeretnék tudni, ha nekik születne gyerekük, hogy néz majd ki és milyen személyiségjegyei lesznek?

Erre sokan kíváncsiak, de a magyar átlagos keresetekhez képest ez egy drága vizsgálat, 400 ezer forintba kerül. Az európai fizetéseket tekintve több embernek elérhető. Ezek a módszerek idővel kifinomultabbak lesznek és olcsóbbak.

Meglepett, hogy azt mondta, népszerű a kopaszodás szűrése. Eszerint a kopaszodástól ugyanúgy félünk, mint az elhízástól?

Jellemzően a fiús édesanyák aggódnak emiatt, ha a családban előfordult már. A férfiak egy része jól viseli a kopaszodást, a másik része kevésbé. Van egy csoport, amelyik hajbeültetés előtt áll és ha kiderül, hogy genetikai hajlama van, nem pedig a szervezetében zajló folyamatok hatására ritkul a haja, az a beavatkozás hosszú távú sikerességét befolyásolja.

Előfordult már, hogy egy páciens a diagnózisát kézbe véve azt mondta, neki nem életmódváltásra, hanem génsebészre lenne szüksége, aki majd kijavítja a hibákat?

Ez egy olyan szakma, ahol mindenre van négy-öt történet. Évente lehet olvasni genetikai szenzációkról, amelyek az alkoholizmushoz köthetők: megtalálták az alkoholizmus génjét. Ha ez így lenne, akkor minden alkoholista eljöhetne vizsgálatra, és itt megkaphatná a feloldozást: nem akarok inni, de mivel génhibás vagyok, nem tehetek mást.

Több olyan ember is volt, aki eljött már ezzel a problémával, és amikor azt mondtuk, sajnáljuk, ilyen vizsgálat nincs, akkor csalódottak voltak, hogy nem lehet bebizonyítani, hogy genetikai okokból alkoholisták.

Rátérve a kérdésre: egy felnőtt embernél nem lehet kijavítani egy génhibát, mert ahhoz minden egyes sejtben ki kéne javítani. Embrionális korban, amikor még csak néhány sejt van, akkor be lehet avatkozni. Nem véletlen, hogy génterápia mindig születés előtt történik, de ezeket a beavatkozásokat nagyon szigorúan szabályozzák, mert visszaélésekre adhatnak okot. Jó néhány szülő szeretné megválasztani, hogy fia, vagy lánya szülessen- e, és ez nagyon sok etikai problémát vet fel. Véleményem szerint amíg a génterápia várható egészségügyi problémák kijavítására irányul, addig megvan a helye.

Felnőtt korban akkor javíthatók génterápiával bizonyos betegségek, ha le tudjuk szűkíteni azokat néhány sejtre, például bizonyos szembetegségek esetén. Erre már számtalan klinikai kísérlet van. Más esetben az őssejtterápia lehetséges. Annak az a lényege, hogy az őssejt új sejtet hoz létre, amelyik osztódni kezd. Ez két, teljesen más szemléletmód, és az őssejt terápia manapság nagyobb teret nyert.

A géntérképezésről bővebben.

Blogmustra